Les 20, 21 et 22 mars, s’est tenue une grande réunion de travail sur les pseudohypoparathyroidies et maladies associées afin d’aboutir à un consensus sur les diagnostics cliniques, les diagnostics moléculaires et les lignes directrices en matière de soins.
Ce consensus a été organisé dans le cadre du réseau européen COST pour les troubles de l'empreinte congénitale humaine (EUCID, http://www.imprinting-disorders.eu) et du réseau EuroPHP. Treize nationalités étaient représentées et ont pu partager leurs expertises et recherches sur ces maladies.
En Effet, la pseudohypoparathyroïdie a été décrite par Fuller Albright en 1942 et depuis de nombreux sous-types ont été mis en place. La génétique et l'épigénétique ont fourni le fond moléculaire pour les variantes de la maladie. Les diagnostics cliniques et moléculaires de ces troubles restent difficiles.
Aussi, pour avancer dans la recherche pour ces maladies, il est important de partager ses recherches et expertises au regard des publications précédentes.
Les 45 personnes présentes se sont alors partagées en 3 grands groupes de travail : un groupe travaillant sur le diagnostique clinique, au autre sur le diagnostic moléculaire et un troisième sur les directives cliniques. Tous les groupes ont ensuite partagés leurs travaux, et écris, ensemble, un « clinical guideline » pour le diagnostic et la prise en charge des pseudohypoparathyroidies et maladies associées.
Pour notre jeune association k20 c’était un honneur que de pouvoir participer à ce consensus, de pouvoir entendre les experts et de voir combien chacun, de son continent, de son laboratoire ou de son hôpital, cherchait à avancer sur la maitrise de ces maladies en vue d’aider au mieux leurs patients.