Le terme Pseudohypoparathyroïdie (PHP) rassemble plusieurs maladies très rares caractérisées par un défaut de signalisation/expression de la parathormone, une hormone qui régule le taux de calcium dans le sang (la calcémie). 

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En effet, dans ces pathologies, même une quantité suffisante d’hormones parathyroïdiennes  n’est pas reconnue par les récepteurs ou n’est pas utilisée correctement et cela conduit à un déséquilibre du taux de calcium.

 

Il existe plusieurs types de pseudohypoparathyroïdie : 1a, 1b, 1c et 2. Leurs phénotypes n’est pas toujours facile à différencier mais leurs expressions génétiques et biologiques présentent de réelles différences. 

 

A ces maladies, sont associées la Pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP) et l’Hétéroplasie Osseuse Progressive (HOP). Ces maladies extrêmement rares partagent également quelques manifestations cliniques avec les PHP. Cependant, les PPHP et le HOP n’ont pas le défaut de signalisation de l’hormone parathyroïdienne. Toutes confondues, on estime la prévalence des PHPs à 1/100000... c'est une malade TRES RARE!