LA RECHERCHE
LA RECHERCHE, UN DES
OBJECTIFS DE L'ASSOCIATION K20
La recherche est un élément clé dans le traitement de maladies génétiques.
Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement médical ou chirurgical qui permette de guérir les IPPSD dans leur ensemble. les médecins en traitent les symptômes quand cela est possible, ainsi les patients iPPSD2 ou 3 peuvent avoir un traitement pour l’hypocalcémie et les convulsions, un traitement pour la thyroïde, un traitement pour le retard de croissance, une prise en charge précoce pour l’obésité et le retard intellectuel. Cependant certains symptômes n'ont pas encore de traitement efficace comme pour ces ossifications qui se développent dans la peau et autour des articulations. Aussi, une des grande difficultés de nos maladies est l'évantail très large de symptômes.
Des maladies encore récentes
Les premières mutations du gène GNAS, responsables de la pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et de la pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP), ont été identifiées en 1990. Par la suite, le gène impliqué dans les formes dites iPPSD2 d’origine maternelle a été mis en évidence en 2002, puis celui correspondant à la transmission paternelle en 2005.
Les connaissances sur ces maladies sont encore récentes et en constante évolution. Les progrès réalisés dans la compréhension des mécanismes génétiques et épigénétiques ont conduit la communauté scientifique à réviser la nomenclature de ces pathologies : les pseudohypoparathyroïdies (PHP) sont désormais regroupées sous le terme d’iPPSD, pour Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders (soit « troubles inactivants de la signalisation PTH/PTHrP », c’est-à-dire des défauts de fonctionnement des hormones PTH et PTHrP).
Lorsqu’une mutation du gène GNAS entraîne une altération de la protéine Gs-alpha responsable de la transmission du signal hormonal, la maladie est classée iPPSD2 — anciennement pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) ou pseudopseudohypoparathyroïdie (PPHP) selon l’origine parentale de la mutation.
Lorsqu’il existe une incapacité à produire correctement cette protéine Gs-alpha, sans mutation directe du gène mais en lien avec un défaut d’empreinte ou d’expression génique, la maladie est classée iPPSD3, anciennement pseudohypoparathyroïdie de type 1B (PHP1B).
Une maladie soumise à l'empreinte parentale
Cependant, ce qui est très particulier à ces maladies, et très original, c’est que la mutation du gène n’a pas les mêmes conséquences quand elle se trouve sur le chromosome 20 qui vient de la maman (chromosome maternel) ou sur le chromosome 20 qui vient du papa (chromosome paternel), on dit que les IPPSDs sont des maladies de l'empreinte.
Quels traitements
Quelle est actuellement la prise en charge pour le patient ?
À ce jour, il n’y a pas de traitement curatif.
Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement médical ou chirurgical qui permette de guérir la maladie. Le Gouvernement Français a organisé des Centres de Référence et des Centres de Compétence (en région) pour que les patients atteints de maladie rare soient soignés par des spécialistes de leur maladie. Ces spécialistes traitent les différents symptômes de la maladie.
Où vont vos dons ?
L’association K20 reverse les dons récoltés aux équipes de recherche engagées dans la compréhension et la prise en charge des maladies rares liées à la signalisation PTH/PTHrP. Ces fonds ont notamment permis de soutenir l’Inserm U1169 (Thérapie génique, génétique, épigénétique en neurologie, endocrinologie et développement de l’enfant), ainsi que le Centre de Référence des Anomalies du Métabolisme du Calcium et du Phosphore (CRMR), labellisé en 2007 et coordonné par le Pr. Agnès Linglart à l’AP-HP Hôpital Bicêtre.
K20 a également contribué au financement d’un séjour de recherche de trois ans au Massachusetts General Hospital (MGH), à Boston, où un chercheur français a collaboré avec l’équipe du Pr. Harald Jüppner, figure de référence mondiale dans l’étude des pseudohypoparathyroïdies.
Par ailleurs, l’association soutient la diffusion des connaissances en finançant des colloques, congrès et rencontres scientifiques, et en lançant régulièrement des appels à projets (AAP) destinés à encourager et dynamiser la recherche sur ces pathologies rares.
Centre de références et compétences
Afin de pouvoir répondre aux patients "Maladies Rares" dans la France entière, une organisation a été mise en place pour assurer un "maillage" du territoire. En effet, depuis le 1er Plan National Maladies Rares (PNMR1) de 2005-2008 a été mis en place progressivement une labellisation des centres de référence (CRMR) et une identification de centres de compétence (CCMR) régionaux ou inter-régionaux pour les maladies rares.
Chacun des Centre de référence Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du phosphate
Un CRMR est labellisé pour une durée de 5 ans et il élabore un plan d'actions pour cette durée.
La dernière labellisation a eu lieu en 2023 (2023-2028)
K20 membre de la filière oscar....
L’association K20 a rejoint les groupes de travail de la filière Oscar en 2015…
LA FILIÈRE OSCAR RÉUNIT LES ACTEURS CONCERNÉS
PAR LES MALADIES RARES DE L’OS, DU CALCIUM ET DU CARTILAGE
« La filière de santé OSCAR a été créée en 2014 dans le cadre du deuxième Plan National Maladies Rares. Elle est née de la volonté de réunir tous les acteurs concernés par les maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage, chez l'enfant et chez l'adulte. Son objectif est d’améliorer la prise en charge individuelle et globale des patients. »
Pour davantage d'information, cliquer sur le lien du site
PUBLICATIONS ET AVANCEES
Consensus Résumé 2020: Consensus Statement Hormone Research Paediatrics
Recommendations for diagnosis and traitment of pseudohypoparathyroidism...
Dental and craniofacial features associated with GNAS loss of function mutations.
Elvire Le Norcy, Camille Reggio-Paquet, Marc de Kerdanet, Brigitte Mignot, Anya
Rothenbuhler, Catherine Chaussain, and Agnès Linglart. European Journal of Orthodontics,
2019, 1–9 doi:10.1093/ejo/cjz084.
Pediatric Endocrinology Reviews - February 2017
Dental and craniofacial features associated with GNAS Loss of Function mutations. Européan Jouranl of Orthodontics 2019.
Analyse des manifestations cranio-fasciales et dentaires...
The New England Journal of Medicine - January 2017
Paternally Inherited Inactivatinfg Mutations of the Gnas1 Gene in Progressive Osseous Heteroplasia
European Journal of Endocrinologie - 2016
Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants - 2022
Un succès de la médecine translationnelle Pseudohypoparathyroidism and variants: A translational medicine success story
The Journal of Clinical Investigation - October 2003
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VOIX A K2O...
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