La recherche, un des objectifs de l'association K20

La recherche est un élément clé dans le traitement de maladies génétiques.

Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement médical ou chirurgical qui permette de guérir les PHPs dans leur ensemble. les médecins en traitent les symptômes quand cela est possible, ainsi les patients iPPSD2 ou 3 peuvent avoir un traitement pour l’hypocalcémie et les convulsions, un traitement pour la thyroïde, un traitement pour le retard de croissance, une prise en charge précoce pour l’obésité et le retard intellectuel. Cependant certains symptômes n'ont pas encore de traitement efficace comme pour ces ossifications qui se développent dans la peau et autour des articulations.  Aussi, une des grande difficultés de nos maladies est l'évantail très large de symptômes.

Une nouvelle nomenclature.

L'association K20 a confiance en la recherche, le gène pour l'IPPSD2 été identifié en 2002, pour l'IPPSD2 en 2005. Les connaissances sur ces maladies sont encore très récentes, d'ailleurs de nouvelles avancées ont poussé les scientifiques à modifier la nomenclature des maladies:

Les pseudohypoparathyroidies ou PHPs sont aussi appelées, depuis récemment iPPSD, pour inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder, [le mot anglais pour défaut de fonctionnement des hormones PTH et PTHrP].

Lorsqu’il existe une mutation sur le gène GNAS (erreur de codage dans l’ADN), la maladie est appelée iPPSD2. Son ancien nom est la pseudohypoparathyroidie 1A ou la pseudopseudohypoaprathyroidie.

Lorsqu’il existe une incapacité à produire cette protéine Gs-alpha à partir du gène, la maladie est appelée iPPSD3. Son ancien nom est la pseudohypoparathyroidie 1B.

 

Une maladie soumise à l'empreinte parentale

Cependant, ce qui est très particulier à ces maladies, et très original, c’est que la mutation du gène n’a pas les mêmes conséquences quand elle se trouve sur le chromosome 20 qui vient de la maman (chromosome maternel) ou sur le chromosome 20 qui vient du papa (chromosome paternel), on dit que les IPPSDs sont des maladies de l'empreinte.

Le 3 février 2021

© 2023 by Name of Site. Proudly created with Wix.com