PPHP / HOP ou IPPSD2
La PPHP/POH ou iPPSD2
La PPHP/POH ou iPPSD2
Qu’est ce qui est à l’origine de la maladie?
La PPHP/POH ou iPPSD2 est une maladie rare due à une mutation unique du gène GNAS. Cette mutation est toujours située sur le chromosome d’origine paternelle, soit parce que le papa a transmis la pathologie, soit parce que cette mutation y est survenue de novo.
Cette mutation empêche le fonctionnement optimal de la protéine Gs-alpha, on dit qu’il s’agit d’une mutation perte de fonction.
Le gène GNAS fabrique d’autres protéines que Gs-alpha. Lorsque la mutation est sur le chromosome paternel, cette mutation empêche la fabrication d’une grosse protéine appelée XL-alpha (XL pour extra large). Cette protéine est particulièrement importante pour la croissance pendant la grossesse, et même après la naissance.
Pourquoi y a-t-il deux noms pour une maladie ? PPHP et POH ?
La pseudopseudohypoparathyroidie a d’abord été découverte par M. Albright. Il a décrit les patients qui avaient les mêmes symptômes que la PHP (petite taille, problèmes de poids, mains et pieds petits), y compris les ossifications sous-cutanées, mais sans l’hypocalcémie.
En parallèle, et beaucoup plus récemment, les généticiens, ont décrit des patients qui avaient beaucoup d’ossifications sous-cutanées et ont appelé la maladie « hétéroplasie osseuse progressive » (POH en anglais).
En 2001, lorsque les mutations de Gs-alpha ont été découvertes, on s’est aperçu que ces deux pathologies n’en faisaient qu’une.
Les symptômes
Le diagnostic peut être fait à n’importe quel âge en fonction des symptôme présentés. Cela peut être dès la naissance devant une ossification sous-cutanée étendue. Parfois, le diagnostic n’est fait que lorsque les propres enfants des patients diagnostiqués.
Les patients atteints peuvent présenter:
- un retard de croissance à la naissance : ils sont nés avec une très petite taille et/ou un très petit poids ; et un retard de croissance vers l’âge de la puberté.
- Un raccourcissement de certains doigts ou orteils
- Des ossifications sous-cutanées faites d’os mature formés à partir de la peau ou de la graisse sous-cutanée et progressant vers la profondeur, de taille et de forme très variables. Nous ne connaissons pas aujourd’hui les facteurs qui favorisent leur apparition.
Combien de patients sont atteints ?
C’est probablement la forme la plus rare des pathologies du chromosome 20. Nous pourrions proposer 1/50000.
Quel traitement peut-on proposer ?
Lorsque les enfants sont tous petits, la prise en charge nutritionnelle est primordiale pour aider les enfants à rattraper leur retard de croissance. Par la suite, un suivi régulier et adapté de la croissance et de la puberté est nécessaire.
Le défi majeur pour ces enfants sera de prévenir, de contrôler et de traiter les ossifications sous-cutanées. C’est un travail d’équipe, de confiance, entre la famille, l’équipe médicale et paramédicale et les chercheurs.
- Il faut limiter les traumatismes qui favorisent l’apparition des ossifications
- Il faut éviter d’immobiliser les membres en cas de traumatisme (pas de plâtre)
- Il faut donner des AINS (anti-inflammatoires non stéroïdiens) en cas de choc ou de traumatisme
- Pour les ossifications superficielles, il est possible d’utiliser le thiosulfate de sodium (sous forme de crème)
- Il faut adapter l’environnement à l’enfant : pas de sport violent (pas de chocs, mais maintien du mouvement doux au maximum), au besoin port d’attelles de nuit…
- Un Protocole d’Accueil Individualisé (PAI) peut être nécessaire en milieu scolaire.
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