La PHP1C ou iPPSD2

 

On sait depuis peu que la PHP1C est en fait exactement la même maladie que la PHP1A.

 

Les patients présentent les mêmes symptômes et les traitements sont les mêmes. La mutation génétique est située à un endroit particulier de la protéine Gsa. Cette particularité est à l’origine du nom PHP1C.